反复终止妊娠胚胎基因检测

评估胎儿发育情况，预防反复性终止妊娠

胚胎能够在子宫内健康地发育，需要胚胎本身健康、充分的营养、各种激素协调作用、避免外来有害因素的侵扰。反复终止妊娠或胚胎停育，代表胚胎本身可能不健康，或者是子宫的环境不利于胚胎生长。

胚胎基因和反复终止妊娠的关系

据临床统计，反复终止妊娠或胚胎停育的发生率约占临床妊娠的15-20%，且绝大多数发生于孕早期(孕期前3个月)。引起反复性终止妊娠或胚胎停育的病因复杂，临床上有43种疾病最终可导致反复性终止妊娠或胚胎停育的发生，有遗传(染色体因素)、免疫(抗体因素)、内分泌紊乱(甲状腺因素)、病毒性感染、生殖道畸形(子宫因素)、环境以及其他未知因素等。

胚胎基因

国外生殖医学专家在文献中指出，染色体异常和单基因异常(血栓倾向相关因素)是导致反复终止妊娠、胎儿缺陷等的主要原因。近年来，在人类中发现的染色体异常约7万余种，从终止妊娠物的遗传学研究显示，早期自然滑胎染色体异常为50%～60%，反复性终止妊娠夫妇染色体异常率约为3.2%~4.9%，明显高于正常人群(0.5%)，妊娠12周内约60%的终止妊娠胚胎染色体异常。免疫因素当中，大家最为熟悉的是ABO/Rh母儿血型不合;还有由于夫妻双方基因相似度过高导致的同种免疫反应等。如果平时经常容易焦虑或有抑郁等不良情绪，也会使母体免疫功能降低，进而导致免疫功能紊乱，诱发自然滑胎的发生。

母体相当于土地，土地贫瘠自然难以长出好苗子。如母体患有慢性病、营养不良、生殖道感染、生殖器官发育异常、内分泌疾病、凝血功能异常等均可能导致终止妊娠。特别是风疹、巨细胞等病毒感染与自然滑胎关系密切。父体如罹患全身慢性病，存在抗精子抗体阳性、精液异常或患有生殖器官疾病，平时有不良生活习惯及一些职业因素等，都会使之产生问题精子。这些问题精子与卵子结合后很难正常成长，其形成的胚胎常会以自然滑胎等形式被淘汰。

传统基因检测项目存在弊端

1、传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

2、传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿染色体是否存在异常情况，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的终止妊娠等风险。

反复终止妊娠胚胎基因检测

反复终止妊娠胚胎基因检测(终止妊娠的遗传学病因分析)可以对终止妊娠组织进行染色体分析，结合夫妇的遗传学背景，可辅助临床医生分析终止妊娠的遗传因素，为后续的干预治疗提供科学依据，以便指导再次备孕，降低反复终止妊娠的风险。北京华博医院在国内开展反复终止妊娠胚胎基因检测，为女性备孕健康胎儿和反复性终止妊娠选择科学治疗方案提供参考，具有重要的现实意义。

反复终止妊娠胚胎基因检测图解

反复终止妊娠胚胎基因检测之染色体G带分析

1、染色体数目异常：除因双亲染色体数目异常所致外，还可由于男女生殖细胞或受精卵受到内外致畸因素的干扰，影响了正常的细胞分裂过程，致胚胎染色体异常，不能正常发育，造成胚胎早期死亡而发生终止妊娠。此外，病毒感染诱发染色体突变导致胎儿畸形也是终止妊娠的又一重要原因。常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、Turner 综合征及Klinefelter 综合征等。

2、染色体结构异常：在致畸因子的作用下，染色体发生结构异常，均可导致终止妊娠。平衡易位，在普通人群发生率为1.9%;罗氏易位。

染色体是细胞内遗传物质深度压缩形成的聚合体

反复终止妊娠胚胎基因检测适应人群

1、胚胎停育

2、不完全/完全终止妊娠

3、稽留终止妊娠

4、死胎/死产